“关爱罕见病患者，为健康中国，再尽一份力！”全国两会期间，在贵州代表团驻地，北京协和医院院长张抒扬代表拿着调研数据，话语里满是牵挂：“持续建言如果变成守护患者的务实举措，这就是履职的价值所在。”

　　“我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万，患者平均要4.3年辗转2.97家医院才能确诊。”张抒扬代表说，疾病不能因为罕见而不被看见。

　　罕见病是发病率极低的疾病总称，具有诊断难度大、治疗措施少、用药负担重等特点，目前全球已知的罕见病超过一万种。

　　以肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）为例，这是我国《第一批罕见病目录》纳入的疾病。全国现有渐冻症患者约10万人，发病年龄多在40到50岁阶段。

　　“拧不开瓶盖、走路易绊倒，这些看似微小的症状，可能就是渐冻症的早期信号，却常被误诊为颈椎病，诊断延迟普遍在10个月左右。”张抒扬说，“晚期患者全身瘫痪，靠呼吸机维持生命，护理专业性要求极高，费用高昂。”

　　“国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。”张抒扬表示，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面存在短板，亟须加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。

　　民之所盼，政之所向。政府工作报告中明确提出，加快发展商业健康保险，推动创新药和医疗器械高质量发展，更好满足人民群众多元化就医用药需求。

　　“这一部署为罕见病保障体系建设注入新动能。”中国工程院院士、黑龙江省医学科学院院长张学代表说，从国家层面的政策发力到地方的探索实践，罕见病防治的政策保障网正越织越密。

　　今年两会，张抒扬与张学两位代表带来了《关于进一步完善罕见病多层次保障体系 推动渐冻症等患者全生命周期关爱服务的建议》。

　　“国际经验与国内实践均证明，制度保障是破解罕见病困局的关键。”张学说，为生命“破冰”，让药物创新和医保改革造福于民。

　　随着保障体系持续完善和创新成果不断转化，更多温暖之光将照亮罕见病患者。

　　据新华社电